‘Eerste in die wêreld’: Londense dokters genees blindheid in kinders met genetiese siekte

Dokters in Londen het die wêreld se eerste suksesvolle behandeling van blindheid in kinders wat gebore is met die genetiese toestand Leber congenital amaurosis (LCA) uitgevoer. LCA is ‘n seldsame en ernstige oorsaak van retinale distrofie wat blindheid veroorsaak weens ‘n defek in die AIPL1-geen. Mense wat met LCA gebore word, is vanaf geboorte blind.

Met behulp van baanbreker DNS-terapie het dokters gesonde kopieë van die AIPL1-geen in die retina van vier kinders ingespuit. Hierdie terapie het ‘n onskadelike virus gebruik om die gene in die oog in te bring, en dit het ‘n suksesvolle operasie tot gevolg gehad wat net een uur geneem het. Hierdie kinders, tussen die ouderdom van een en twee jaar oud, het suksesvol begin sien. Hulle kan nou vorms sien, speelgoed identifiseer, ouer se gesigte herken en, in sommige gevalle, selfs lees en skryf.

Volgens prof. Michel Michaelides, ‘n konsultant retinale spesialis, was die resultate van die operasie “baie indrukwekkend” en het dit die krag van geenterapie gewys om lewens te verander. Hy het gesê dat die behandeling ‘n potensiële “paradigmaskuif” vir die behandeling van LCA kan wees, wat in die vroeë stadiums van die siekte toegepas kan word.

Die vier kinders wat in 2020 in Londen behandel is, kom uit die VSA, Turkye en Tunisië. Die operasies is in die Great Ormond Street-hospitaal uitgevoer en die resultate is oor ‘n periode van vyf jaar gemonitor. Die terapie is slegs in een oog per pasiënt toegepas om enige risiko’s te vermy.

Prof. James Bainbridge het opgemerk dat kinders wat met LCA gebore word, slegs tussen lig en donker kan onderskei, maar hul sig verloor binne ‘n paar jaar. Na die behandeling was sommige van die kinders selfs in staat om te lees en skryf, wat voorheen ondenkbaar sou wees vir die toestand, het hy aan die media gesê.

Foto verskaf